【孕中期羊水穿刺能检查出什么】

我们平时所说的羊水穿刺多数情况下是指怀孕中期（孕16～22⁺⁶周）的羊水穿刺，即穿刺获取羊水后，分离羊水中的胎儿细胞，以便进一步诊断。诊断方法根据孕妇的具体情况，经与产前诊断医生充分沟通后，可以做胎儿染色体核型分析、地中海贫血基因、血友病、DMD等基因的检查。

【哪些人群需要做羊水穿刺】

1.预产期年龄达到或者超过35岁的孕妇；

2.唐氏筛查或无创DNA筛查高风险者；

3.曾生育过先天性缺陷儿，尤其是生育过染色体异常患儿者；

4.有性染色体遗传病家族史者；

5.夫妇一方是染色体异常者或平衡易位的携带者；

6.胎儿有单基因遗传病高风险，比如夫妻双方为同型地中海贫血基因携带者；

7.影像学检查（超声或MRI）提示胎儿结构异常者；

8.从羊水中提取DNA，做胎儿个体识别（亲子鉴定）；

9.其他医学上认为需要进行产前诊断者。

【羊水穿刺该什么时候做】

羊水穿刺的最佳时机是在妊娠18-22⁺⁶周，此时羊水量相对较多，羊膜腔空间相对较大，不易伤及胎儿，且羊水中活细胞较多，培养成功率高。

【不做羊水穿刺的风险】

      由于现在二胎政策的放开，高龄孕妈妈越来越多。随着孕妈妈年龄的增加，胎儿为唐氏综合征的风险也会增加。如果医生建议您做羊水穿刺而您未做，就有可能错过在产前发现染色体异常的机会，而生育有染色体异常的孩子，孩子多数表现为智力低下、生长发育异常等，而且很遗憾的是，目前医学尚无治疗染色体病的方法。 

【羊水穿刺的风险】

1. 孕妇有发生流产风险，大约0.5%以内；

2. 2.孕妇有发生出血、羊水渗漏、早产、羊水栓塞、胎死宫内的可能性；

3.  穿刺有损伤胎儿的可能性；

4. 有发生宫内感染及胎儿感染死亡的可能性。

【羊水穿刺需要麻醉吗】

羊水穿刺的针非常细，比抽血及麻醉针都细，大多数孕妇感觉疼痛不明显，跟抽血差不多，所以不需要麻醉。

【羊水穿刺术前的准备】

1. 手术前三天禁止同房；

2. 手术前一天请洗澡；

3. 手术当天务必吃早餐及午餐；

4. 手术前10分钟请排空小便；

5. 若有其他病史，请术前告知医生。

【羊水穿刺的术后注意事项】

1. 术后用1个手指指腹按压腹部穿刺点3～5分钟。

2. 术后休息30～60分钟方可回家。外地孕妇请在本市住宿，避免长途颠簸。

3. 术后24小时内请尽量卧床休息，不能洗澡。

4. 术后一周内请尽量减少活动，不能做体力活动，不能拎重物，不能增加腹内压等。

5. 术后如有腹痛，腹胀，胎动频繁或减弱，阴道流液，流血，发热等症状，请速到就近正规医院产科急诊就诊，术后半月禁止同房。

6. 术后请您保持联系电话畅通，我们有可能就检查结果与您电话联系。

【做羊水穿刺后多久可以取报告】

【羊水染色体报告无异常，能不能证明孩子健康】

染色体核型虽然是染色体检查的金标准，但染色体核型分析正常不代表胎儿没有任何问题。核型分析的分辨率有限，只有大于5Mb的缺失或重复才能被识别，对于染色体微小结构异常以及检测范围之外的其他异常无法排除，也无法排除胎儿结构畸形。因此，拿到染色体报告后准妈妈们一定要去专科医生门诊就诊，同时还应进行定期的胎儿超声检查，排除胎儿结构异常。