一、什么是唐氏综合征？

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。唐氏综合征通常是一种偶发性的染色体疾病，即使夫妻双方染色体都正常仍然有可能生育唐氏综合征患儿。所有年龄阶段的孕妇都有生育唐氏儿的可能，高龄（尤其是35岁以上）孕妇生育唐氏综合征患儿的风险增加，年龄越大，风险越高。唐氏综合征的发病率大约为1/600～1/800，以我国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。60%的唐氏儿在胎儿期即流产，存活者表现为中到重度智力低下及体格发育异常，且常携带多系统并发症，生活完全不能自理，目前尚无有效治疗手段.患儿的出生将给家庭和社会带来沉重精神和经济负担。

二、什么是唐氏综合征产前筛查？

唐氏综合征产前筛查简称唐氏筛查，是产前筛查的一种，通过抽取孕妇少量静脉血，检测血清中的特定生化指标，结合孕妇的孕周、年龄、体重、吸烟史、糖尿病史、不良孕产史以及超声所测胎儿NT等指标综合计算出孕妇怀有唐氏综合征患儿的风险度。唐氏筛查同时还可对胎儿患18-三体综合征及开放性神经管缺陷风险进行评估。对于筛查高风险的孕妇建议进行产前诊断，以明确胎儿是否患病。

目前我院采用孕中期筛查，在孕15-20+6周进行，是在我国应用较广泛的筛查方法，即三联筛查：AFP、游离β-hCG、uE3或Inhibin-A联合，检出率约70%。

三、如何解读唐氏筛查报告？

1.产前筛查结果不是诊断，只是风险的评估。

2.筛查结果低风险提示胎儿发生上述疾病的可能性较小，但不能完全排除上述疾病或其他异常的可能性。建议孕妇定期产检，加强超声监测。

3.风险值介于1/1000 与高危风险切割值之间，胎儿发生上述疾病的可能性较一般人群高。建议行高通量基因测序产前筛查（即无创DNA产前检测）。

4.筛查结果为高风险提示胎儿发生上述疾病的可能性较大，建议行产前诊断。

5.根据《母婴保健法》规定,分娩年龄在35岁以上的孕妇建议行产前诊断。

6.双胎妊娠、辅助生殖受孕者若风险值介于1/1000 与高危风险切割值之间者建议于遗传咨询门诊或专科门诊咨询。

四、唐氏筛查注意事项

1.信息采集单填写：

·         所有内容均需填写，不能空项

·         填写时请用正楷字，以免辨识不清

·         正确填写孕妇姓名，以身份证姓名为准

·         正确填写出生日期，填写孕妇实际出生日期（公历）

·         正确填写采血日期、孕周、体重、吸烟史、不良孕产史、糖尿病史、家族史、孕妇身份证号、联系电话等

·         孕中期筛查的时间为妊娠15周-20⁺⁶周，必须提供超声检查报告，报告上有胎儿顶臀长（CRL）或胎儿双顶径（BPD）数据（以孕早期胎儿顶臀长数据为佳）。

2.唐氏筛查采血无需抽饿血，但避免饮食油腻。

3.辅助生殖受孕者，需要提供辅助生殖方式、取卵时间、植入时间等信息。