日前，我科分子诊断实验室人员在进行地中海贫血基因检测过程中，发现了血液科一例罕见ɑ3.7缺失复合东南亚缺失复合CapM突变的ɑ复合β地贫病例。因CapM突变极为罕见，为给患者一个准确的诊断，检验科联系血液科重新采集患者样本并外送进行测序分析。测序结果显示，该患者为CapM突变为Cap（-AAAC）杂合突变而致，与我科检测结果一致。

    地中海贫血是单基因突变或缺失所导致的遗传性疾病，具有明显的区域分布性。在我国主要集中分布在长江流域以南的区域。我科自开展地中海贫血基因检查以来，目前已为上百人提供准确的检查结果。该项目的开展，为临床鉴别诊断与治疗小细胞低色素贫血提供了有力的支持。特别是孕妇小细胞低色素贫血的诊断与治疗，因地中海贫血并不是缺铁所致，因此，及早准确诊断可避免孕妇因补铁过度而导致胎儿伤害。临床相关科室医务人员如有相关咨询，请致电检验科：0831-8255029或联系盛尚春18048772930（内线66935）

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