伊立替康是DNA拓扑异构酶I抑制剂，主要用于成人晚期或转移性结肠癌患者的治疗，为肿瘤科常用的化疗药物之一。但是伊立替康有可能发生迟发性腹泻的毒副作用，严重时威胁生命，从而限制了该药的使用。

    现在UGT1A1基因多态性检测可以预测迟发性腹泻发生的几率。基本原理如下：伊立替康为前体药物，在体内代谢为7-乙基-10-羟基喜树碱（SN-38），尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)将SN-38转化成无活性的SN-38葡糖苷酸（SN38G）,从而保护正常细胞免受伊立替康毒性的影响。UGT1A1突变型对SN-38的葡萄糖醛酸化活性比野生型低。野生型UGT1A1在接受伊立替康治疗时产生毒副作用风险较低，而UGT1A1突变杂合子产生毒副作用的几率为12.5%，UGT1A1突变纯合子则有50%的可能性产生毒副作用。

    UGT1A1基因多态性检测对伊立替康的使用有重要的指导意义，为广大患者减轻了痛苦。