有这样一群人，他们也希望得到社会的关注和帮助，你的身边是否有这样一些“特殊”的人，他们拥有很美的名字， “月亮的孩子”“玻璃人”“蝴蝶宝贝”......然而，你并不知道，这些名字分别对应的疾病是白化病、成骨不全症、大疱性表皮松懈症......是被称之为罕见病的一类疾病。

   2008年2月29日，由欧洲罕见病组织（EURODIS）于发起并组织了第一届国际罕见病日活动。选择此时间点是由于这是每四年才出现一次的日子，寓意罕见。2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日活动。从2009年开始，将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。

   2月25日，由省医学会罕见病专委会委员、宜宾市二医院神经内科牵头，医务部、心内科、呼吸科、血液科、肾内科、风湿免疫科、临床营养科、产前诊断中心、门诊部、胸心外科、妇科、神外一科、泌尿外科、胃肠外科、皮肤科、中西医结合科等多学科专家团队联合举办了2022年大型罕见病义诊活动。

一、什么是罕见病？

罕见病，是指发病率很低、很少见的疾病，我国将患病率低于1/50万；新生儿中发病率低于1/万的疾病称为罕见病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。比如我们经常听说的“渐冻症”也是罕见病，“渐冻症”也就是肌萎缩侧索硬化，最为人知的“渐冻症”病人就是著名的物理学家史蒂芬▪霍金，其发病症状为肌肉逐渐不能动弹，就像被冻住了一样，然后逐渐出现机体无力、肌肉震颤等，最后慢慢进展为肌肉萎缩与吞咽困甚至呼吸衰竭。还有“皇家血友病“因维多利亚女王在不经意间将种疾病传遍了欧洲王室。血友病是一种遗传性凝血障碍疾病。由于患者血液中缺少功能正常的凝血因子，轻微的磕碰就可能造成关节、肌肉长时间严重出血，一些重症患者甚至没有明显外伤也可出现自发性出血。频繁出血引发关节的损毁、畸形，让很多患者因病致残。

二、罕见病有哪些特征呢？

罕见病之所以称之为罕见病，除了患病率比较低外，还有几个明显的特征： 1）种类繁多：目前，全球确定的罕见病病种近 7000 种， 2）罕见病并不“罕见”：2018年中国罕见病调研报告中提到，据WHO统计全球已经接近有4亿罕见病患者，中国约有1680万罕见病患者，3）遗传因素：接近80%的罕见病是由遗传因素引起；4）儿童多发：在2018年中国罕见病调研报告中提到罕见病中50%为儿童发病，而且致畸、致残率高。5）诊断困难：罕见病的漏诊和误诊率很高； 6）病情严重：大约90%的罕见病会发展成危重病例，而约30%的患者从确诊到死亡不到5年；7）治疗困难：除了诊断困难，95%的疾病没有明确的、有效的治疗方案，不到1%有药可治。

三、该如何预防罕见病？

关注罕见病是一个国家或区域社会文明进步的象征之一。2018年，我国第一批《罕见病目录》正式发布，首批纳入了包括白化病、血友病、成骨不全症、帕金森病（青年型、早发型）、肢端肥大症、苯酮尿症、线粒体病等在内的121种罕见病。

那么我们该如何去预防呢？

1）首先进行家庭成员的遗传咨询，采用相应检测技术，确定基因突变病因，明确遗传方式和家庭携带者，再进行胎儿遗传病再发的奉献评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。2）针对高危人群，例如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者。高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查。3）通过出生后的早期诊断和干预，采取及时有效针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重，使得患者保持健康的状态。

 关爱罕见病，任重道远，但我们有信心，今天我们多学科协助，未来为患者提供更好的就医环境，疫情下隔离病毒，但爱不隔离。