每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。

    罕见病其实并不罕见，大约有2000多万人患者、超过8000多种、占人类全部疾病的10%。

    在四川省罕见病协作组组长、华西医院商慧芳教授的倡导下，成立了罕见病联动远程会诊体系及绿色诊疗服务通道。我院是省罕见病远程联动会诊分中心，负责为宜宾地区罕见病患者提供联动远程会诊及诊疗服务。

    2月29日，也是第13个“国际罕见病日”。中国罕见病联盟发起主题为“隔离病毒，爱不隔断”罕见病多学科三级联动远程会诊活动，患者与罕见病“国家队”面对面。参加此次活动的医院有：北京协和医院、四川大学华西医院、山东省立医院、宜宾市第二人民医院、成都市第五人民医院、邢台市人民医院等11个专业40余位医生及5位患者及家人。国家卫健委医政医管局医疗管理处副处长张文宝、协和医院党委书记张抒杨、华西医院院长李为民等出席并致词。

    省罕见病协作组委员、我科蒋玲副主任提出1例肌张力障碍-共济失调综合征的罕见病病案参与联动会诊，华西医院商慧芳教授、曹蓓博士全面分析了患者的临床特征，结合该领域最新进展，逐一梳理、演绎该患者诊断思路，协和医院专家也提出该类疾病诊疗流程并与会专家展开深入讨论，最后确诊为：遗传学小脑共济失调14型合并低铜蓝蛋白血症。

    罕见病联动远程会诊让患者少跑路、实现了在家门口解决大问题。

       本次活动得到了医务部、信息科、南区门诊部、南区远程会诊中心的大力支持。

（参加本次会诊的专家包括国家卫生健康委员会医政医管局医疗管理处副处长张文宝 、中国罕见病联盟执行理事长李林康、北京协和医院党委书记张抒扬、四川大学华西医院院长李为民、中国罕见病联盟副秘书长赵 琳 、山东省罕见疾病防治协会秘书长崔亚洲 、北京协和医院远程医学中心主任秦明伟、内科学系主任张奉春、儿科教授邱正庆、神经内科教授金丽日、神经内科教授王含，心内科教授田庄 、儿科医生马明圣 、四川大学华西医院系统遗传研究院教授程惊秋、门诊部主任饶莉、风湿免疫科主任刘毅、神经内科副主任商慧芳、大内科副主任陈玉成、血液内科副主任吴俣、肾脏内科副主任胡章学、呼吸内科教授杨小东、皮肤性病科教授李薇、神经内科医生曹蓓、风湿免疫科医生刘智慧、心脏内科医生万珂、山东省立医院儿科教授陈力军、神经内科教授杜怡峰、心内科教授苑海涛、心内科教授王爱红、风湿免疫科教授杨清锐、邢台市人民医院小儿血液科肿瘤科主任高伟、成都市第五人民医院心内科医生张登洪、我科副主任蒋玲）